آتروفی عضلانی نخاعی، نوعی بیماری ژنتیکی است که با ضعف پیشرونده عضلات همراه است و دلیل آن از بین رفتن و دژنراسیون سلولهای عصبی شاخ قدامی نخاع است. با از بین رفتن این سلولهای عصبی به تدریج عظلات دچار...
این پانل جامع ترین مجموعه ژنهای شناخته شده مرتبط با بیماری های نوروماسکولار و نورولوژیک را که مشتمل بر 551 ژن می باشند را بررسی می نماید. در این پانل تمامی بیماری هایی نظیر دیستروفی های عظلانی،...
دیستروفی عضلانی دوشن (و نوع خفیف تر آن دیستروفی عضلانی بکر) ناشی از جهش در ژن DMD می باشند. این بیماری شایع ترین دلیل اختلالات حرکتی در بین جوامع انسانی می باشد. راه های مختلفی برای بررسی انواع...
دیستروفی عضلانی لیمب گیردل در واقع گروهی از بیماری های بسیار مشابه است که در تمامی آنها عارضه اصلی دسیتروفی عضلات می باشد. الگوی این بیماری در اکثر موارد از نظر بالینی از دیستروفی دوشن قابل تمایز می...
دیستروفی عضلانی ایمری درایفوس نوع دیگری از انواع دیستروفی های عضلانی بوده که از نظر بالینی از انواع دیگر همانند دیستروفی دوشن و یا دیستروفی لیمب گیردل قابل تمایز می باشد. بروز جهش های ژنتیکی در حداقل...
میاستنی گراویس ، اختلالیست که منجر به ضعف عضلات اسکلتی ( عضلاتی که بدن برای حرکت از آن ها استفاده میکند ) میشود. ضعف بیشتر مواقع در ماهیچه های اطراف چشم شروع شده و منجر به افتادگی پلک چشم ( ptosis) ...
بیماری شارکوت- ماری- توث شامل یک گروه از اختلالاتیست که نوروپاتیهای حسی و حرکتی ارثی نامیده می شوند و به اعصاب محیطی آسیب میزنند. اعصاب محیطی مغز و طناب نخاعی را به ماهیچه ها و سلولهای حسی که محرک...
فیبرو دیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده (FOP) ، بیماری است که در آن بافت ماهیچه ای و بافت همبند مانند تاندون ها و رباط ها به تدریج با استخوان جایگزین میشوند. دلیل اصلی این بیماری بروز جهش در ژن ACVR1...
نام میوپاتی تجمع اکتین از تجمعات ویژه فیلامنت های تشکیل شده از پروتئینی به نام اکتین در سلول های عضلانی نشات میگیرد. این فیلامنت ها زمانی که بافت عضلانی زیر میکروسکوپ بررسی شود ، قابل مشاهده اند....
اسکلروزیس جانبی آمیوتروپیک ( ALS) یک بیماری پیش رونده است که نورون های حرکتی ( سلولهای عصبی اختصاصی که حرکت ماهیچه ها را کنترل میکنند ) را تحت تاثیر قرار میدهد. این سلول های عصبی در طناب نخاعی و مغز...
سندروم آندرمن اختلالی است که به اعصابی که برای حس و حرکت عضلات مورد استفاده قرار میگیرند ، آسیب میزند (نوروپاتی حسی و حرکتی ). عدم حضور ( عدم تشکیل ) یا بدشکلی بافتی که نیمه های راست و چپ مغز را به...
سندروم آرتز اختلالی است که باعث مشکلات نورولوژیکی جدی در مردان میشود. زنان نیز میتوانند تحت تاثیر این بیماری قرار گیرند ، اما آن ها معمولا علائم بسیار ملایم تری دارند. پسران مبتلا به سندروم آرتز...
طیف نوروپاتی آتاکسی عضوی از یک گروه از بیماری ها به نام اختلالات مرتبط با POLG است. اختلالات این گروه با طیف وسیعی از علائم مشابه که عملکرد عضلانی، عصبی و مغز را تحت تاثیر قرار می دهند، مشخص می...
آتاکسی تلانژکتازی یک اختلال نادر ارثی است که سیستم عصبی ، سیستم ایمنی و دیگر سیستم های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. این اختلال با سختی پیشرونده در هماهنگی حرکات (آتاکسی) که در ابتدای کودکی شروع میشود...
آتاکسی همراه با کمبود ویتامین E ، یک اختلال است که توانایی بدن برای استفاده از ویتامین E حاصل از رژیم غذایی را معیوب میکند. ویتامین E یک آنتی اکسیدان است ، به این معنی که سلول های بدن را از اثرات مضر...
وروپاتی آکسونال اتوزومی مغلوب همراه با نورومیوتونی اختلالی است که اعصاب محیطی را تحت تاثیر قرار میدهد. اعصاب محیطی مغز و طناب نخاعی را به عضلات و سلول های حسی که حس هایی مثل تماس ، درد ، گرما و صدا...
یماری الکساندر یک اختلال نادر سیستم عصبی میباشد. این اختلال یکی از اعضای گروهی از اختلالات به نام لوکودیستروفی ها که شامل نابودی میلین هستند ، میباشد. میلین یک ماده چرب پوشاننده است که رشته های عصبی...
تاکسی مغزی ، ناشنوایی و حمله خواب اتوزومی غالب (ADCADN) یک اختلال سیستم عصبی به همراه علائمی است که معمولا در اواسط بزرگسالی شروع شده و به تدریج تشدید میشوند. افراد مبتلا به ADCADN دچار اختلال در...
صرع نسبی اتوزومال غالب با ویژگیهای شنوایی ( ADPEAF) یک فرم غیر شایع صرع در خانواده ها میباشد. این اختلال منجر به تشنج هایی میشود که معمولا با علائم مرتبط با صوت ( شنوایی) مثل وزوز ، زمزمه یا زنگ...
آتاکسی انقباضی اتوزومال مغلوب Charlevoix-Saguenay که بیشتر به عنوان ARSACS شناخته میشود ، بیماری است که حرکات عضلات را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به ARSACS معمولا دارای انقباض غیرعادی عضلات (...
سندروم نارسایی کلیوی-میوکلونوس عملی (AMRF ) منجر به دوره هایی از حرکات ناگهانی یا فشردگی عضلانی (میوکلونوس) و اغلب بیماری کلیوی میشود. اگرچه نام بیماری مربوط به بیماری کلیوی است اما هر شخص با این...
بیماری جسم پلی گلوکزان بالغین ، اختلالی است که سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به این اختلال، به علت کاهش حس در پاها( نوروپاتی محیطی ) و ضعف پیشرونده و سختی عضلات ، در راه رفتن دچار...
سندروم ایکاردی گوتیرز یک اختلال است که اساسا مغز ، سیستم ایمنی و پوست را تحت تاثیر قرار میدهد. بیشتر نوزادان تازه متولد شده مبتلا به سندروم ایکاردی گوتیرز هیچ یک از علائم و نشانه های اختلال را نشان...
سندروم اندرسن - تاویل اختلالی است که باعث ایجاد دوره های ضعف عضلانی ( فلج دوره ای ) ، تغییرات در ریتم قلب ( آریتمی ) و آنومالی های تکوینی میشود. فلج های دوره ای در اوایل زندگی فرد ایجاد میشوند و از...
این بیماری جزئی از بیماری های نورودژنراسیون همراه با تجمع آهن در مغز ( نوع 5 )بوده و نوعی از نورودژنراسیون مرتبط با پروتئین پروانه ای بتا ( BPAN ) ، اختلال پیشرونده سیستم عصبی است ، به این معنی که به...
میوپاتی برودی یک بیماری است که عضلات اسکلتی مورد استفاده برای حرکت را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا گرفتگی و سختی عضلانی بعد از ورزش یا دیگر فعالیت های شدید بویژه در دماهای سرد را تجربه میکنند....
میوپاتی Cap اختلالی است که ابتدا عضلات اسکلتی که عضلات مورد استفاده برای حرکت بدن میباشند را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به میوپاتی Cap دارای ضعف عضلانی ( میوپاتی ) و تون ماهیچه ای ضعیف (...
بیماری هسته مرکزی اختلالی است که عضلات مورد استفاده برای حرکت ( عضلات اسکلتی ) را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری باعث ضعف عضلانی از تقریبا ناچیز تا بسیار شدید میشود. بیشتر افراد مبتلا به بیماری...
میوپاتی سنترونوکلئار یک بیماری است که از طریق ضعف عضلانی ( میوپاتی ) و تحلیل ( آتروفی ) در عضلات اسکلتی ( عضلات مورد استفاده برای حرکت ) ، شناسایی میشود. شدت میوپاتی سنترونوکلئار در میان افراد بیمار...
انسفالوپاتی میوکلونیک CHD2 ، بیماری است که از طریق تشنج های مکرر ( صرع ) ، عملکرد غیرطبیعی مغز ( انسفالوپاتی ) و ناتوانی ذهنی شناسایی میشود. صرع در کودکی ، معمولا بین 6 ماهگی تا چهار سالگی ، شروع...
کره-آکانتوسیتوز در وهله اول یک بیماری نورولوژیکی است که حرکت در بسیاری از بخش های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. کره به حرکات ناگهانی تند غیرارادی ارجاع داده میشود که در افراد مبتلا به این بیماری وجود...
لوکوانسفالوپاتی مرتبط با CLCN2 اختلالی است که مغز را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد با این بیماری مشکلات نورولوژیکی که هر لحظه از دوران کودکی تا بزرگسالی ظاهر میشوند ؛ مشکلاتی که عموما با گذر زمان خیلی...
CLN1 یک اختلال ارثی است که ابتدا سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد با این بیماری در نوزادی رشد طبیعی داشته اما معمولا در ١٨ ماهگی به شدت آسیب پذیر شده و مهارت هایی که از قبل کسب کرده بودند ،...
بیماری CLN2 یک اختلال ارثی است که ابتدا سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار میدهد. علائم و نشانه های این بیماری معمولا بین ٢ تا ٤ سالگی شروع میشوند. ویژگیهای اولیه معمولا شامل تشنج های مکرر ( صرع ) و اشکال...
یماری CLN4 ، بیماری است که ابتدا سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار میدهد و باعث مشکلات حرکتی و عملکرد ذهنی میشود که با گذر زمان تشدید میشوند. علائم بیماری CLN4 معمولا حدود 30 سالگی ظاهر میشوند اما...
یماری CLN5 اختلالی ارثی است که ابتدا سیستم عصبی را درگیر میکند. علائم و نشانه های این بیماری میتواند درهر زمانی بین کودکی و اوایل بزرگسالی شروع شود ، اما معمولا در حدود ٥ سالگی ظاهر میشود. کودکان...
یک اختلال ارثی است که ابتدا سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار میدهد. علائم و نشانه های این بیماری معمولا بین اوایل تا اواخر دوران کودکی شروع میشوند ، اما گاهی علائم میتوانند در بزرگسالی ظاهر شوند. بیشتر...
بیماری CLN8 یک اختلال ارثی است که در شدت و اثرات اولیه بر سیستم عصبی متفاوت است. این بیماری عموما به دو فرم خفیف و شدید ، براساس انواع علائم و نشانه ها و طول عمر ، تقسیم میشود. فرم خفیف تر بیماری...
بیماری CLN10 یک اختلال شدید است که ابتدا سیستم عصبی را درگیر میکند. افراد با این بیماری معمولا علائم و نشانه های زود هنگامی بعد از تولد نشان میدهند. این علائم و نشانه ها میتوانند شامل سختی عضلانی ،...
سندروم کوکاین یک اختلال نادر است که از طریق اندازه کوچک سر ( میکروسفالی ) ، عدم وزن گیری و رشد قابل انتظار ( نارسایی رشدی ) که منجر به کوتاهی شدید قامت میشود و تاخیر در توسعه بدن شناسایی میشود. علائم...
آب مروارید مادرزادی ، دیسمورفیسم چهره ای و نوروپاتی (CCFDN) یک اختلال نادر است که چندین بخش از بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری از طریق تاری عدسی های چشم در زمان تولد ( آب مروارید مادرزادی ) و...
عدم هماهنگی رشته ای مادرزادی ، اختلالی است که ابتدا عضلات اسکلتی که برای حرکت مورد استفاده قرار میگیرند را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری معمولا ضعف عضلانی ( میوپاتی ) ، بویژه در...
عدم حساسیت مادرزادی به درد همراه با انهیدروز ( CIPA ) دو ویژگی بارز دارد : ناتوانی در احساس درد و دما و کاهش یا عدم تعریق ( انهیدروز) . این بیماری به عنوان نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی تیپ 4 نیز...
سندرم میاستنیک مادرزادی یک گروه از بیماری هاست که با ضعف عضلانی ( میاستنی ) شناسایی شده و با کار فیزیکی بدتر میشوند. ضعف عضلانی معمولا در اوایل کودکی شروع میشود اما میتواند در نوجوانی یا بزرگسالی نیز...
نقص پروتئین دو عملکردی D ، اختلالیست که با زوال عملکردهای سیستم عصبی (تخریب سلول عصبی) در نوزادی شروع میشود. نوزادان با نقص پروتئین دو عملکردیD ، بافت ماهیچه ای ضعیف( هیپوتونیا) و تشنج دارند. بیشتر...
نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی ، تیپ 2 ، اختلالی پیشرونده است که سلول های عصبی در طناب نخاعی را درگیر میکند. این امر منجر به ضعف عضلانی شده و حرکت را ، ابتدا در پاها ، تحت تاثیر قرار میدهد. شروع این...
وروپاتی حرکتی دیستال ارثی ، تیپ 5 ، یک اختلال پیشرونده است که سلولهای عصبی در طناب نخاعی را درگیر میکند. این امر باعث ضعف عضلانی شده و حرکت دست ها و پاها را تحت تاثیر قرار میدهد. علائم نوروپاتی حرکتی...
دیستونی ٥ اختلالی است که شامل انقباضات عضلانی غیرارادی ، لرزش و دیگر حرکات کنترل نشده ( دیستونی) میباشد. ویژگیهای این بیماری از خفیف تا شدید متغیر است. این فرم از دیستونی ، دیستونی پاسخ دهنده به...
نقص ACAD9 بیماری است که از نظر شدت بروز علائم متنوع است و میتواند باعث ضعف عضلانی ( میوپاتی ) ، اختلالات قلبی و ناتوانی ذهنی شود. تقریبا در بدن تمام افراد مبتلا به این بیماری ماده شیمیایی به نام...
نقص آدنوزین منوفسفات (AMP ) د آمیناز ، بیماری است که میتواند عضلات مورد استفاده برای حرکت (عضلات اسکلتی ) را تحت تاثیر قرار دهد. در بسیاری از افراد مبتلا ، نقص AMP د آمیناز علائمی ندارد. افرادی که...
نقص آلفا-متیل آسیل-کوآ راسماز (AMACR) اختلالی است که منجر به یک سری مشکلات نورولوژیکی شده که در بزرگسالی شروع شده و تدریجا تشدید میشوند. افراد مبتلا به نقص AMACR ممکن است از دست دادن تدریجی عملکرد...
دیستروفی عضلانی مادرزادی فوکویاما یک بیماری ارثی است که عمدتا عضلات ، مغز و چشمها را تحت تاثیر قرار میدهد. دیستروفی های عضلانی مادرزادی گروهی از بیماری های ژنتیکی هستند که باعث ضعف و تحلیل ( آتروفی )...
فلج انقباضی تیپ 2 عضوی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی، به نام فلج های انقباضی ارثی میباشد. این اختلالات با سختی عضلانی و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشوند. فلج های انقباضی ارثی به دو نوع ساده و...
فلج انقباضی تیپ 3A عضوی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی، به نام فلج های انقباضی ارثی میباشد. این اختلالات با سختی عضلانی و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشوند. فلج های انقباضی ارثی به دو نوع ساده و...
فلج انقباضی تیپ 4 بخشی از یک گروه از اختلالات به نام فلج های انقباضی ارثی میباشد. این اختلالات از طریق سختی پیشرونده عضلانی و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشنود. فلج های انقباضی ارثی به دو گروه...
فلج انقباضی تیپ 5A عضوی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی، به نام فلج های انقباضی ارثی میباشد. این اختلالات با سختی عضلانی ( اسپاستیسیتی ) و ضعف شدید در اندام های تحتانی (فلج ) شناسایی میشوند. فلج...
فلج انقباضی تیپ 7 عضوی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی، به نام فلج های انقباضی ارثی میباشد. این اختلالات با سختی پیشرونده ماهیچه و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشوند. فلج های انقباضی ارثی به دو نوع...
میوپاتی زودرس همراه با کاردیومیوپاتی مهلک (EOMFC) یک بیماری عضلانی ارثی است که عضلات اسکلتی که برای حرکت مورد استفاده قرار میگیرند و عضله قلب را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری از طریق ضعف عضلات...
فلج انقباضی تیپ 8 بخشی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی به نام فلج های انقباضی ارثی میباشد. این اختلالات از طریق سختی پیشرونده عضلانی و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشوند. فلج های انقباضی ارثی به دو...
فلج انقباضی تیپ 11 بخشی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی به نام فلج های انقباضی ارثی میباشد. این اختلالات از طریق سختی پیشرونده عضلانی و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشوند. فلج های انقباضی ارثی به دو...
فلج انقباضی تیپ 15عضوی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی، به نام فلج های انقباضی ارثی میباشد. این اختلالات با سختی پیشرونده عضلانی و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشوند. فلج انقباضی تیپ 15 به عنوان فلج...
فلج انقباضی تیپ 31 عضوی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی، به نام فلج های انقباضی ارثی میباشد. این اختلالات با سختی پیشرونده عضلانی و فلج اندام های تحتانی شناسایی میشوند. این سختی و فلج عضلانی از طریق...
فلج انقباضی تیپ 49 عضوی از یک گروه از اختلالات ژنتیکی، به نام فلج های انقباضی ارثی میباشد. این اختلالات با سختی پیشرونده عضلانی و فلج اندام های تحتانی ، شناسایی میشوند. فلج های انقباضی ارثی به دو...
دیستونی٦ یکی از انواع دیستونی ها ( یک گروه از بیماری ها که با حرکات غیرارادی ، چرخش ، انقباض عضلات مختلف و وضعیت غیرعادی بخش های درگیر بدن شناسایی میشوند ) است. دیستونی٦ میتواند در هر سنی از دوران...
دیستونی ١٠ ، اختلالیست که از طریق دوره هایی از حرکات غیرعادی از ملایم تا شدید ، شناسایی میشود. در این بیماری کلمه paroxysmal نشاندهنده حرکات غیر عادی است که در طول زمان می‌آیند و می روند ،...
دیستونی-میوکلونوس یک اختلال حرکتی است که معمولا گردن ، تنه و دست ها را درگیر میکند. افراد با این بیماری حرکات ناگهانی یا کشیدگی عضلانی غیر ارادی و سریع ( myclonus) را تجربه میکنند. حدود نیمی از افراد...
اریتروملالژیا بیماری است که با دوره های درد ، قرمزی و تورم در قسمت های مختلف بدن بویژه دست ها و پا ها شناسایی می شود. این دوره ها معمولا با افزایش دمای بدن که ممکن است از طریق ورزش یا وارد شدن به یک...
دیس اتونومی خانوادگی یک اختلال ژنتیکی است که رشد و بقا سلول های عصبی خاصی را تحت تاثیر قرار میدهد. این اختلال سلول های سیستم عصبی خودمختار ( کنترل کننده عملکردهای غیرارادی مثل گوارش ، تنفس ، تولید...
نوروپاتی آکسونال بزرگ یک بیماری ارثی است که از طریق وجود آکسون های غیرعادی بزرگ و غیرعملکردی به نام آکسون های بزرگ شناسایی میشود. آکسون ها رشته های بلند تخصصی سلول های عصبی ( نورون ها ) هستند که پیام...
سندرم نقص GLUT1 اختلالی است که سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار میدهد و میتواند طیف متنوعی از علائم و نشانه های سیستم عصبی داشته باشد. در حدود ۹۰ درصد افراد بیمار یک فرم از اختلال که اغلب سندروم نقص ...
سندرم گوردن هولمز یک بیماری نادر است که از طریق مشکلات نورولوژیکی و تولیدمثلی شناسایی میشود. یکی از ویژگی های کلیدی این بیماری کاهش تولید هورمون هایی است که تنظیم کننده تکامل جنسی میباشند...
نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی تیپ 1E اختلالی است که سیستم عصبی را درگیر میکند. این بیماری از طریق سه ویژگی اصلی شناسایی میشود : از دست دادن شنوایی ، کاهش اعمال ذهنی ( زوال عقل ) و از دست دادن پیشرونده...
نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی تیپ 5 (HSAN 5 ) ، بیماری است که ابتدا سلول های عصبی حسی ( نورون های حسی ) را درگیر میکند. نورون های حسی اطلاعات حسی مثل درد ، دما و لمس را انتقال میدهند. این حس ها در...
نوروپاتی حسی و خودمختار ارثی تیپ 2 (HSAN2) اختلالی است که ابتدا سلول های عصبی حسی ( نورون های حسی ) ، که اطلاعات حسی مثل درد ، دما و تماس را به مغز انتقال میدهند ، را درگیر میکند. این حس ها در افراد...
وروپاتی حسی ارثی تیپ 1A ، بیماری است که از طریق آنومالی های عصبی در پاها (نوروپاتی محیطی ) شناسایی میشود. بسیاری افراد مبتلا به این بیماری احساس تیر کشیدگی یا خواب رفتگی (paresthesias) ، بی حسی و...
ناتوانی ذهنی مرتبط با HIVEP2 یک اختلال نورولوژیکی میباشد که از طریق تاخیر رشدی و ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید و آنومالی های فیزیکی ملایم ( ویژگیهای دیسمورفیک ) شناسایی میشود. علائم اولیه بیماری شامل...
لج دوره ای افزایش پتاسیم بیماری است که باعث ایجاد دوره های ضعف یا فلج عضلانی شدید میشود که معمولا در نوزادی یا اوایل کودکی شرو ع میشوند. در بیشتر مواقع این دوره ها شامل ناتوانی موقت در حرکت دادن...
فلج دوره ای کاهش پتاسیم بیماری است که باعث ایجاد دوره های ضعف عضلانی شدید میشود که معمولا در کودکی یا نوجوانی شرو ع میشوند. در بیشتر مواقع این دوره ها شامل ناتوانی موقت در حرکت دادن عضلات بازوها و...
یستروفی نوروآکسونال نوزادی اختلالی است که ابتدا سیستم عصبی را درگیر میکند. افراد مبتلا به این بیماری معمولا علائمی در زمان تولد ندارند ، اما بین حدودا ٦ تا ١٨ ماهگی ، تاخیر کسب مهارت های ذهنی و حرکتی...
میوپاتی استوانه درون هسته ای ، اختلالی است که ابتدا عضلات اسکلتی که عضلات مورد استفاده برای حرکت بدن هستند را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری دارای ضعف عضلانی شدید ( میوپاتی ) و تون...
یوپاتی دیستال مرتبط با CAV3 ، فرمی از میوپاتی های دیستال میباشد. میوپاتی های دیستال گروهی از اختلالاتی میباشند که از طریق ضعف و از دست دادن عملکرد عضلات دور از مرکز بدن مثل عضلات دست ها و پاها...
انسفالوپاتی خانوادگی همراه با اجسام اینکلوژن نوروسرپین (FENIB) ، اختلالی است که باعث عدم عملکرد پیشرونده مغز ( انسفالوپاتی ) میشود. این بیماری از طریق از دست دادن عملکرد ذهنی ( زوال عقل ) و تشنج...
میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک گروهی از اختلالات می باشند که با التهاب عضلات مورد استفاده برای حرکت (عضلات اسکلتی) شناسایی می شوند. میوپاتی التهابی ایدیوپاتیک معمولاً در بزرگسالان بین 40 تا 60 سال یا در...
پویکیلودرما فیبروزه کننده ارثی همراه با انقباضات تاندونی ، میوپاتی و فیبروز ریوی ( مخفف POIKTMP ) ، اختلالی است که بسیاری از بخش های بدن بویژه پوست ، عضلات ، ریه ها و پانکراس را تحت تاثیر قرار میدهد....
میوپاتی دیستال laing بیماری است که عضلات اسکلتی ، عضلاتی که بدن برای حرکت استفاده می کند ، را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری منجر به ضعف عضلانی پیشرونده می شود که در کودکی ظاهر می شود. اولین علامت...
سندرم Kleefstra نوعی اختلال است که بسیاری از بخش های بدن را درگیر می کند. از خصوصیات بارز سندرم Kleefstra می توان به تأخیر در رشد و ناتوانی ذهنی ، گفتار به شدت محدود یا عدم گفتار و ضعف تون عضلانی...
صرع میوکلنوس همراه با رشته های قرمز غیر یکدست (MERRF) ، اختلالیست که بسیاری از بخش های بدن بویژه عضلات و سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار می دهد. در بیشتر موارد ، علائم این بیماری طی دوران کودکی یا...
میوپاتی میوشی یک اختلال عضلانی است که با ضعف عضلاتی که دور از مرکز بدن قرار دارند ( عضلات دور ) مثل عضلات پاها شروع میشود. طی اوایل تا اواسط بزرگسالی ، افراد مبتلا معمولا ضعف و تحلیل (آتروفی) عضلانی...
صرع میوکلونوس پیشرونده لافورا یک اختلال مغزی است که از طریق تشنج های مکرر (صرع) و کاهش در عملکرد ذهنی شناسایی می شود. علائم و نشانه های بیماری معمولا در اواخر دوران کودکی یا در دوران نوجوانی ظاهر شده...
سندرم Marinesco-Sjögren ، بیماری است که دارای علائم متنوعی میباشد که بسیاری از بافت های بدن را تحت تاثیر قرار می دهند. افراد مبتلا به سندرم Marinesco-Sjögren دارای تاری عدسی های چشم ( آب مروارید )...
بیماری انسفالوپاتی عصبی-گوارشی میتوکندریایی (MNGIE) بیماری است که بخش های مختلفی از بدن بویژه سیستم گوارشی و سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار می دهد. ویژگیهای عمده این بیماری می توانند هر زمانی از...
نورودژنراسیون مرتبط با پروتئین غشای میتوکندریایی (MPAN) ، بیماری سیستم عصبی می باشد. این بیماری معمولا در دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی شروع شده و با گذر زمان پیشرفت می کند. MPAN معمولا با اشکال در...
سندرم نوروآکانتوسیتوز مک لود یک اختلال نورولوژیکی می باشد که تقریبا منحصرا در پسران و مردان ظاهر می شود. این اختلال حرکت در بسیاری از بخش های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به این سندرم...
سندرم لی یک اختلال نورولوژیکی میباشد که معمولا در اولین سال زندگی فرد ظاهر می شود. این بیماری از طریق از دست دادن پیشرونده توانایی‌های ذهنی و حرکتی ( پس رفت روان حرکتی ) شناسایی شده و معمولا منجر...
نقص فسفریلاسیون اکسیداتیو مرکب 1 ، یک بیماری شدید است که ابتدا عملکرد اعصاب و کبد را معیوب میکند. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری عدم عملکرد مغزی شدید ( انسفالوپاتی ) دارند که با گذر زمان تشدید میشود...
میوپاتی ارثی همراه با نارسایی تنفسی زود هنگام (HMERF ) یک بیماری ارثی است که ماهیچه های مورد نیاز برای حرکت ( ماهیچه های اسکلتی) و تنفس(ماهیچه های تنفسی) را تحت تاثیر قرار میدهد. علائم و نشانه های...
نوروپاتی ارثی همراه با استعداد فلج فشاری ، اختلالی است که اعصاب محیطی را درگیر میکند. این اعصاب مغز و طناب نخاعی را به عضلات و سلول های حسی که تماس ، درد و دما را تشخیص میدهند ، متصل میکنند. در افراد...
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
